By Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. (auth.)
Dieser Ratgeber soll einen Überblick über das Marfan-Syndrom geben. Das Buch soll Betroffenen, Betreuenden und professionellen Versorgern eine Hilfe im Umgang mit der Krankheit sein. Die Autoren sind Wissenschaftler und ehrenamtlich Tätige mit langjähriger Erfahrung im Umgang mit Menschen, die vom Marfan-Syndrom betroffen sind. Das Buch liefert Erklärungen in patientenverständlicher Sprache und gibt Rat für das tägliche Leben des Betroffenen.
Unter den seltenen Erkrankungen ist das Marfan-Syndrom eine der häufigeren Erkrankungen. Betroffen sind 1–2 Personen von 10.000. Dieser Ratgeber befasst sich auch mit Erkrankungen, die seltener, aber dem Marfan-Syndrom sehr ähnlich sind. Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine vererbbare Krankheit des Bindegewebes, die in vielen Bereichen des Körpers Symptome zeigt. Hauptsächlich sind das Herz, die Herzklappen und die Blutgefäße, die Augen und das Skelett betroffen. Gegenwärtig gibt es keine medizinische Möglichkeit, Betroffene vom Marfan-Syndrom zu heilen. Dennoch können moderne medizinische Behandlungsverfahren dazu beitragen, dass die Lebenserwartung mit Marfan-Syndrom general ist und die Lebensqualität erhalten bleibt. Viele Betroffene können heute nahezu uneingeschränkt ein normales und erfülltes Leben führen.
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Marcumarp) einnehmen müssen, Kontaktsportarten und Sportarten mit erhöhtem Verletzungsrisiko wie z. B. Reiten, Mountainbiken, zur Vermeidung einer Verletzung mit erhöhter Blutungsgefahr nicht ausüben. Bei dauerhafter Einnahme von ß-Blockern (z. B. Metoprolol, Bisoprolol) ist zu berücksichtigen, dass diese die Herzfrequenz senken, sodass der Puls bei körperlicher Belastung nicht so hoch ansteigen kann und damit die sportliche Leistungsgrenze herabgesetzt wird. Der Vorteil für Menschen mit Marfan-Syndrom ist aber, dass die Aorta bei gleichzeitiger Steigerung von Ausdauer und Kraft durch regelmäßige sportliche Betätigung unter der Behandlung mit β-Blockern geschützt wird.
Vermeidung der bei unbehandelten Patienten typischerweise fortschreitenden Erweiterung der Aortenwurzel. Die Behandlung soll damit die Notwendigkeit eines prophylaktischen operativen Ersatzes der Aortenwurzel hinauszögern. Eine klassische, 1994 veröffentlichte Studie belegte den Nutzen von Propranolol. Propranolol ist ein sog. Betablocker, der zur Behandlung des Bluthochdrucks eingesetzt werden kann. Propranolol ist heute allerdings nahezu vollständig durch modernere Betablocker wie Atenolol verdrängt worden.
Schließlich erscheint es möglich, dass der TGFβ-Signalweg nicht der alleinige Faktor ist, der zur Pathogenese des Marfan-Syndroms beiträgt. B. nahe, dass es therapeutisch sinnvoll sein könnte nur einen Teil des TGFβ-Stoffwechsels zu hemmen (den »nicht kanonischen TGFβ-Signalweg«). Nach dem unerwarteten Ausgang der klinischen Studien kann keine allgemeingültige Empfehlung für oder gegen Losartan ausgesprochen werden. Heute scheinen sowohl Betablocker als auch Losartan oder deren Kombination vernünftige Optionen für Personen mit MarfanSyndrom zu sein.