Biologie für Mediziner by Werner Buselmaier (auth.)

By Werner Buselmaier (auth.)

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  • Glossar mit über 800 Fachbegriffen
  • Merksätze für das Wesentliche
  • Zahlreiche klinische Beispiele

Der Autor

Prof. Dr. Werner Buselmaier ist Universitätsprofessor für allgemeine Humangenetik und Anthropologie in Heidelberg. Er ist Autor zahlreicher wissenschaftlicher Publikationen und mehrerer bekannter Lehrbücher aus den Bereichen Biologie und Humangenetik.

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Träger dieser Erkrankung leiden an einem allmählich zunehmenden, mehr oder weniger grotesken Aussehen mit dicken Lippen, Gelenkkontrakturen, Minderwuchs, Hornhauttrübung, Leber- und Milzvergrößerung, Schwerhörigkeit und geistiger Retardierung. Der Vererbungsmodus ist für die meisten Formen autosomal-rezessiv, für eine Form Xchromosomal-rezessiv. Glykogenose II Bei der Glykogenose II betrifft der Defekt die lysosomale 1,4-Glucosidase. Dadurch finden sich Glykogenspeicherungen in der hypertrophierenden Herzmuskulatur, in Leber, Niere, Schilddrüse, Milz und Skelettmuskulatur.

Bisher sind beim Menschen mindestens 35 verschiedene hiervon bekannt. Manche davon befinden sich auf der Vesikelmembran (v-SNAREs; »v« steht für Vesikel), andere auf der Zielmembran (t-SNAREs; »t« steht für taget). SNAREs sind über Transmembrandomänen (wie vesicle-associated membrane protein, VAMP, und Syntaxin) oder Lipidmodifikationen in der Membran verankert (wie soluble NSF-attachment protein, SNAP-25). Sie sind auf der zytoplasmatischen Seite durch helikale Bereiche charakterisiert (SNARE-Motive).

JWeitere Kernkörperchen Außer dem Nucleolus kennt man noch weitere kleine Kernkörperchen, die Cajal-bodies, über die heute allerdings noch wenig bekannt ist. Sie enthalten neu zusammengebaute snRNPs (small nuclear ribonucleoprotein Partikel) und snoRNPs (small nucleolar ribonucleoprotein Partikel), die in das Vorläufer mRNA-splicing und das ribosomale RNA-processing involviert sind. Ihre Größe ist 0,2–1 μm. Weiterhin findet man Kernflecken (Speckles), irregulär geformte Strukturen unterschiedlicher Größe, die reich an Splicing-Faktoren einschließlich snRNPs sind.

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