By Werner Buselmaier (auth.)
In diesem Buch sind sämtliche biologischen Grundlagen für das Medizinstudium enthalten. Alle Inhalte sind mit den neuen IMPP-Prüfungsthemen abgeglichen und am GK orientiert, sodass Sie sich effizient auf die Prüfung vorbereiten können. Alle neuen Prüfungsfragen einschließlich derer zur Genetischen Evolution werden in diesem Buch abgedeckt. Viele klinische Beispiele und Patientenbilder schlagen schon jetzt die Brücke zur Praxis. Und beim Lernen hilft Ihnen ein bewährtes didaktisches Konzept:
- Über 270 leicht verständliche Abbildungen
- Über a hundred Tabellen mit Lernübersichten
- Zusammenfassungen am Kapitelende
- Glossar mit über 800 Fachbegriffen
- Merksätze für das Wesentliche
- Zahlreiche klinische Beispiele
Der Autor
Prof. Dr. Werner Buselmaier ist Universitätsprofessor für allgemeine Humangenetik und Anthropologie in Heidelberg. Er ist Autor zahlreicher wissenschaftlicher Publikationen und mehrerer bekannter Lehrbücher aus den Bereichen Biologie und Humangenetik.
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Träger dieser Erkrankung leiden an einem allmählich zunehmenden, mehr oder weniger grotesken Aussehen mit dicken Lippen, Gelenkkontrakturen, Minderwuchs, Hornhauttrübung, Leber- und Milzvergrößerung, Schwerhörigkeit und geistiger Retardierung. Der Vererbungsmodus ist für die meisten Formen autosomal-rezessiv, für eine Form Xchromosomal-rezessiv. Glykogenose II Bei der Glykogenose II betrifft der Defekt die lysosomale 1,4-Glucosidase. Dadurch finden sich Glykogenspeicherungen in der hypertrophierenden Herzmuskulatur, in Leber, Niere, Schilddrüse, Milz und Skelettmuskulatur.
Bisher sind beim Menschen mindestens 35 verschiedene hiervon bekannt. Manche davon befinden sich auf der Vesikelmembran (v-SNAREs; »v« steht für Vesikel), andere auf der Zielmembran (t-SNAREs; »t« steht für taget). SNAREs sind über Transmembrandomänen (wie vesicle-associated membrane protein, VAMP, und Syntaxin) oder Lipidmodifikationen in der Membran verankert (wie soluble NSF-attachment protein, SNAP-25). Sie sind auf der zytoplasmatischen Seite durch helikale Bereiche charakterisiert (SNARE-Motive).
JWeitere Kernkörperchen Außer dem Nucleolus kennt man noch weitere kleine Kernkörperchen, die Cajal-bodies, über die heute allerdings noch wenig bekannt ist. Sie enthalten neu zusammengebaute snRNPs (small nuclear ribonucleoprotein Partikel) und snoRNPs (small nucleolar ribonucleoprotein Partikel), die in das Vorläufer mRNA-splicing und das ribosomale RNA-processing involviert sind. Ihre Größe ist 0,2–1 μm. Weiterhin findet man Kernflecken (Speckles), irregulär geformte Strukturen unterschiedlicher Größe, die reich an Splicing-Faktoren einschließlich snRNPs sind.